張旭陽教授不孕症及婦產科諮詢室

PGD (PGT-M) 和PGS (PGT-A) 有何不同？

PGD (胚胎著床前基因診斷)：家族裡面已知存在某一遺傳疾病之下，篩選胚胎是否具有此一遺傳疾病。

PGS (胚胎著床前篩選)：沒有已知的家族遺傳疾病之下，檢查胚胎染色體，以求篩選出著床率高，流產率低，的胚胎。

胚胎可以篩選基因，保證生下正常小孩嗎？

做不到。人體有2萬7千個基因，不可能所有基因都篩選。

目前檢查一個基因的PGD約需12萬。

所有的遺傳疾病都可以做胚胎檢查嗎？

遺傳疾病有4種遺傳方式：單基因遺傳疾病、多基因遺傳疾病、染色體異常、不明原因。

PGD只能檢查單基因遺傳疾病。

PGS只能檢查染色體缺失。

次世代定序 (Next Generation Sequencing; NGS)，可以同步進行上述兩種檢查。

多基因遺傳疾病，以及不明原因的遺傳疾病，目前沒有任何方法可以做胚胎基因檢查。

哪些疾病是單基因遺傳疾病？

目前已知的有3000多種，常見的有：

海洋性貧血(Thalassemia)

脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)

血友病(Hemophilia)

視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma)

先天性紅綠色盲(Color Blindness)

小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy，簡稱SCA)

僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis，簡稱AS)

法布瑞氏症（Fabry Disease）

神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1，簡稱NF-1)

甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症Bulbospinal muscular atrophy)

軟骨不全症(ACH)

第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)

亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)

澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)

先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal hyperplasia，簡稱CAH)