現在可以檢查精蟲製造基因AZF的缺損了！
精虫數稀少，甚至完全無精蟲，來自三種原因：(一)製造的問題，(二)輸送的問題，(三)排出的問題。
若是精虫製造的問題，可以是因為：精虫製造基因缺損、性染色體異常、荷爾蒙異常、手術傷害、放射線傷害、化療傷害、隱睪症、精索靜脈曲張、外傷、出血、發炎，等等因素。若是精蟲製造基因缺損，所造成的無精蟲症或是精虫數稀少，因為缺損的基因乃是位於Y染色體，所以會遺傳給兒子，事關重大！
檢查精蟲製造基因缺損，乃是抽血檢查無精蟲基因：AZFa，AZFb，AZFc，缺損的情形，健保不給付，自費4000元，報告1周會出來。無精虫症，或是中重度精蟲數稀少的病人，約有5至10%會檢查出AZF異常。檢驗準確率：98%。
哪些人需要檢查精蟲製造基因缺損？ (一)無精虫症，(二)中重度精蟲數稀少 (精蟲數少於5百萬/西西)。
病人需先排除其他因素，確認是精蟲製造的問題：(一)抽血排除性染色體異常，健保不給付，自費3000元，需3周才有報告。無精虫症，或是中重度精蟲數稀少的病人，約有5至10%會檢查出性染色體異常。(二)抽血排除荷爾蒙異常：FSH不足，LH不足，泌乳素，甲狀腺功能低下，等等，屬健保給付。(三)檢查睪丸大小及精索靜脈曲張。小睪丸的病人，容易有精蟲製造的問題。(四)無精虫症者，可請泌尿科醫師檢查輸精管阻塞。(五)無精虫症者，需排除逆行性射精時，可自尿液中檢查精蟲存在與否。
真有精蟲製造基因缺損，該如何處理？
(1) 如果AZF基因，和性染色體，兩種檢查都是正常，那麼就可以相對放心許多，所生下來的兒子會罹患先天性無精虫症，或是先天性中重度精蟲數稀少，的可能性小。
(2) 如果病患具有AZF基因缺損，那麼所生下來的兒子罹患無精虫症，或是中重度精蟲數稀少，的可能性就很高。當兒子成年後，有意生兒育女時，務必及早檢查精蟲。
(3) 如果病患具有性染色體異常，那麼所生下來的兒子罹患無精虫症，或是中重度精蟲數稀少，的可能性就很高，但是可以做胚胎著床前篩選(PGS)，排除異常胚胎，生下正常性染色體的兒子 (參閱不孕症衛教：胚胎著床前篩選(PGS)新紀元)。
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