卵子庫存量低下的女性比較容易生下智障兒

 

X染色體脆折症是僅次於唐氏症寶寶智能遲緩的第二大原因,男性罹病率約1/3600至1/4000,女性罹病率約1/4000至1/6000。罹病者會有智力與學習障礙行為社交情緒障礙語言障礙以及窄臉大頭大耳等外觀

 

FMR1,X染色體脆折症基因,位在X色體上,是隱性基因,屬性聯遺傳,正常人大家都具有此基因。

 

FMR1基因突變有程度上的差異,分為

(1) 正常型 (沒有突變)。

(2) 中間型 (不會有臨床症狀)。

(3) 準突變型 (沒有臨床症狀或症狀輕微,稱為帶因者第1種)

(4)全突變型。

因為是隱性性聯遺傳基因,所以當具有全突變型時:

   (1) 若女性兩條 X染色體都具有全突變,會發作罹病。

   (2) 女性只有一條X染色體的FMR1有全突變,稱為帶因者第2種,不會發作罹病

   (3) 男性因為只有一條X染色體,所以只要這條X染色體有全突變,就會發作罹病。

 

男性帶因率約1/800, 女性帶因率約1/260。雖然FMR1帶因的女性,不會罹病,但是卻會表現出卵子庫存量減少,而且:

(1) 帶因者第1種傳給子女時,可能由準突變型變成全突變型,機率依準突變的嚴重程度而異 (依CGG重複數: 55-59: <2%; 60-69: 2%; 70-79: 32%; 80-89: 74%; 90-99: 94%; 100-200: 98%)。

(2) 帶因者第2種生下來的兒子50%會發作罹病,機率相當高。

 

卵子庫存量減少的女性,如果是因為體質或不明原因導致的,那就是帶因的高危險群,可以抽血檢測FMR1突變,自費4000元。當發現是FMR1帶因者時:

(1) 羊膜穿刺時,可以加做FMR1突變的檢查。

(2) 試管嬰兒時,可以加做胚胎著床前基因診斷PGD,檢測胚胎的FMR1突變的情形。

 

藉著篩檢FMR1突變,可以排除生下罹患X染色體脆折症的下一代的可能性!一般人即使不是高危險群,如果擔心生下罹患X染色體脆折症的下一代,一樣可以抽血篩檢。

 

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